염색체의 구조와 기능 이해하기

염색체는 모든 생명체의 세포 내에 존재하는 구조로, 모든 생물들의 공통적인 특성과 기능을 결정하는 유전 물질을 가지고 있다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성되어 있으며 유전, 세포 분열 및 전반적인 생명 보존에 중추적인 역할을 한다. 이 글에서는 전반적인 염색체의 구조와 기능, 염색체가 갖는 의미를 다양한 측면에서 살펴보며 염색체에 대해 알아본다.

염색체의 구조

염색체는 생물의 유전 물질의 일부 또는 전부를 포함하는 DNA의 일부다. 평상시 염색체는 세포 내에 존재하는 핵 안에 염색사의 형태로 존재한다. 염색체는 DNA가 히스톤이라는 단백질 주위를 두 바퀴 반 감고 있는 모양으로 이루어져 있다.  이렇게 만들어진 조각을 뉴클레오솜이라고 하고, 이것들이 다시 응축되어 염색체가 된다.

 

염색체가 존재하는 위치에 따라 진핵생물과 원핵생물로 구분할 수 있다. 진핵생물은 염색체가 핵 안에 있는 생물이고, 원핵생물은 염색체가 핵에 있지 않고 세포질에 있는 생물이다.

 

염색체는 두 쌍 형태로 존재하며, 이를 배수체의 상태라고 한다. 인간은 23쌍의 염색체, 총 46개의 염색체를 가지고 있다. 각 염색체는 모계에서 1개, 부계에서 1개를 받아 구성된다. 사람은 23쌍의 염색체가 있기 때문에, 23개의 다른 염색체를 모계에서, 23개의 다른 염색체를 부계로부터 받아 자손의 염색체 수가 46개로 유지된다. 

DNA와 유전자

DNA는 인간을 비롯한 거의 모든 생물의 유전 물질이다. 사람의 거의 모든 세포는 동일한 DNA를 가지고 있다. 사람의 세포 포는 부분적으로 DNA의 변형이 일어나기도 한다. 대부분의 DNA는 핵에 있지만, 미토콘드리아에도 소량의 DNA가 존재한다. 미토콘드리아뿐만 아니라 세균에서도 원형의 DNA를 가지는데, 이를 플라스미드라고 한다.

 

유전자는 유전이 이루어지는 가장 기본적인 단위이다. 유전자가 세포에게, 혹은 자손에게 어떻게 전달되느냐가 개체의 특성을 결정짓는다. 유전자는 전사, 번역의 과정을 거쳐 단백질을 만들 수 있기 때문에, 유전자가 변형되면 생물이 정상적으로 만들어야하는 단백질을 만들지 못하게 된다. 따라서 생물의 DNA가 변형되지 않기 위해 생물 스스로 DNA를 보호하거나 복구하는 과정을 수행한다. 현재까지 밝혀진 연구에 의하면 인간은 3.2억개의 염기 서열을 가지고 있고, 이 중 약 25,000개의 유전자를 가지고 있는 것으로 추정된다.

염색체의 기능

염색체는 세포 분열 과정에서 DNA가 정확하게 복제되고 분리되어야 한다. 그 이유는 각각의 새로운 세포가 이전 세포와 동일한 DNA 서열을 가지고 있어야 하기 때문이다. 세포 분열 과정에서 염색체라는 구조는 유전 물질을 올바르게 나누는 데 중요한 역할을 한다. 약 25,000개라는 유전자를 일일이 분리하기에는 유전자가 분리되며 오류가 발생할 수도 있기 때문에 큰 단위인 염색체를 만들어 세포 분열에 사용된다.

 

염색체 질환

염색체의 수나 구조에 변화가 생기면 질병이 발생할 수 있다. 다운 증후군의 경우 21번 염색체가 하나 더 있을 때 발생한다. 이 외에도 터너 증후군 같은 경우에는 성염색체가 X 1개만 있을 때 나타난다. 클라인펠터 증후군은 성염색체가 XXY로 가지고 있을 때 나타난다.

 

이와 같이 염색체의 개수가 하나 늘어나거나, 하나 부족해서 생기는 질환을 염색체 수 이상 질환이라고 한다. 반면 염색체의 구조에 문제가 있어 생기는 질환을 염색체 구조 이상 질환이라고 한다. 염색체 수 이상 질환의 경우에는 세포 분열이 정상적으로 이루어지지 않기 때문에, 생식 능력이 없다. 

 

염색체와 암

염색체가 손상되거나 염색체 내부의 돌연변이가 축적되면 암이 발생할 수 있다. 염색체의 변형이 일어나면 수많은 암들이 발병할 수 있는 원인이 될 수 있다. 유전자가 변형되면 유전자 구조의 불균형, 발암 유전자 활성화, 종양 억제 유전자 손실로 이어져 암이 유발될 수 있는 가능성이 높아진다.

 

결론

염색체는 우리의 유전적 정보를 담고 있으며, 생명에 필요한 유전적 지식을 세포와 세대마다 전달한다. 염색체와 그 기능을 이해하는 것은 유전학의 기본과 유전 질환의 메커니즘을 파악하는데 반드시 필요하다. 염색체와 유전자에 대한 기본적인 이해를 바탕으로 앞서 포스팅할 내용들에 대해 이해하고, 유전에 대한 기본적인 지식을 습득해야 할 것이다.